瑞码 CSA

通过识别新的候选基因/变异以及使用即时可用的原始序列进行可视化验证来解析更多病例。

瑞码(RareCODE)是一款高效的遗传病基因检测产品,针对临床上难以确诊的罕见遗传病患者,使用高通量测序技术对人类基因组已知20,000多个基因进行靶向测序与分析,鉴别患者的临床指征或遗传缺陷相关的基因变异,得出综合的致病基因分析报告。

更快地诊断病例

通过高效的工作流程来节省时间,根据遗传频率、影响程度和遗传模式来过滤变异。扫描新发生的突变,通过查看原始序列进行验证。同时可在临床和研究数据集之间轻松切换,最终在系统内生成临时报告或审查最终报告。

增加诊断效率

得益于独特的基因有序关联数据库和领先的基因组和表型数据专有知识库,我们的研究系统已被证实能够高效鉴定新发生的变异,其中包括4000万个已确认的独特变异,超过150万个插入缺失、4800多个基因上超过6,000个功能缺失突变。 在进行新发生突变检测的同时控制整个基因组或整个外显子组的读取深度并可直接分析比对上的读段,提高了全过程的灵敏性与独特性。

整合和协作

通过与现有系统整合,利用我们的生态系统与世界各地的同行、机构合作。利用全分辨率数据而无需移动大文件。将所有优先序列变异体与您所在机构及合作机构中所有测患者的测序结果进行交叉匹配,构建您自己的知识库。

端到端能力

我们提供从队列管理到测序与二级分析的全套产品和服务。并在与CancerCODE系统整合之时,提供独特且全面解决方案。

灵活的数据存储模式

通过在云端运行系统,仅需支付所需的计算时间和存储费用,便可获得灵活的可扩展性、一流的安全性和合规性的保障(由DNAnexus支持)。

特性



  • 一次可诊断一位患者、核心家系乃至整个家族
  • 一体化的HPO编码系统
  • 兼备同时分析WGS、WES、RNAseq和arrayCGH数据的能力
  • 可直接对原始序列进行新发生突变检测
  • 定制病例对照研究,并实现可视化
  • 对罕见或极端的表型进行家族交叉分析
  • 采用基因聚合变异分析(GAVA)进行基于基因的关联分析
  • 检测等位基因频率低至0.01%的新发现的变异变体
  • 共享纯合性和杂合性缺失分析
  • 根据测序质量、变异频率、影响程度、遗传模式和过滤其他参数
  • 能够从全部患者集合中扫描变异携带者
  • 在基因组浏览器中实现原始序列的即时可视化

进行性桥延麻痹伴耳聋综合征病例

两个年龄分别为3和5岁的姐妹,患有进行性失明和耳聋。多年来,他们的单基因视网膜和听力障碍检测结果均为阴性。而采用我们的系统,首席科学官 Jeffrey Gulcher博士仅需5分钟便分析了她们所有的WGS数据,将搜索范围缩小到仅423个频率<1%的变异中,通过常染色体隐性遗传模式进行筛选后将候选基因缩减至6个。根据鉴定结果,最可能的致病基因是SLC52A2,它是SLC52A3同源基因,SLC52A2基因参与核黄素转运,这是首次得知该基因将会导致进行性桥延麻痹伴耳聋综合征的结果。针对该结论进行膳食补充,阻断了两姐妹疾病的进一步恶化。

WuXi NextCODE 检测能力的加强

针对罕见病进行最全面的检测,提供基于表型的临床报告,并由国际认可的临床遗传学家审查。合作机构包括Claritas Genomics及复旦大学附属儿科医院。

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