临床序列分析工具(CSA)

快速、有效地确定临床相关的表型相关基因及其变异

将基因组学研究带向新的层次

WuXi NextCODE拥有世界领先级的基因组分析解决方案。凭借其卓越的速度与规模,实现临床发掘、诊断标记鉴定和携带者搜索。 

通用速度和规模

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缩短交付时间

我们的系统使用基因有序关联数据库(GORDB),这是专为基因组设计的大数据架构。可即时修改和查询大队列集合, 以及查看原始序列。

规模无限

全球唯一可以管理、挖掘和解析大型基因组数据的分析系统。我们的数据架构旨在找到序列变异与患者疾病之间的关联性,该分析软件可通过提供不间断且全面数据的可视化服务满足用户个性化的科研需求。

发现更多的变异位点

明码生物科技信息分析系统的优势在于其具有较高的计算分析效率,使您能在不断更新的参考数据中访问所有数据,并可以简单而有效地根据等位基因频率、遗传变异的结果等标准对数据进行过滤,提供家系遗传模型和de novo检测。明码生物科技还开发了自己的分析语言,同时也支持用户选用自己喜欢的程序语言,例如R、Python等。

检测等位基因频率低至0.01%的新发现的变异变体

永远在线并持续更新

全球 客户生态系统

端到端能力

我们提供从队列管理到测序与二级分析的全套产品和服务。并在与CancerCODE系统整合之时,提供独特且全面解决方案。

整合和协作

通过与现有系统整合,利用我们的生态系统与世界各地的同行、机构合作。利用全分辨率数据而无需移动大文件。将所有优先序列变异体与您所在机构及合作机构中所有测患者的测序结果进行交叉匹配,构建您自己的知识库。

灵活的数据存储模式

通过在云端运行系统,仅需支付所需的计算时间和存储费用,便可获得灵活的可扩展性、一流的安全性和合规性的保障(由DNAnexus支持)。

特性



  • 可扩展的临床应用
  • 即时数据库修改和查询
  • 同时分析WGS、WES、RNAseq和arrayCGH数据
  • 直接对原始序列进行新发现的新发生突变检测
  • 进行可视化的定制病例对照研究
  • 对罕见的或极端的表型进行家族交叉分析
  • 采用基因聚合变异分析(GAVA)进行基于基因的关联分析
  • 检测等位基因频率低至0.01%的新发现的变异变体
  • 共享纯合性和杂合性缺失分析
  • 永远在线,综合的,不断更新的全球参考数据,具有自定义知识库选项
  • 根据序列质量、变体频率、影响程度、遗传方式和其他参数进行过滤
  • 能够扫描候选变异携带者的全部患者集合
  • 能够对比肿瘤特异性变异和存活变体
  • 在基因组的浏览器中实现原始序列的即时可视化